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Dalla California, nuovo test di diagnosi prenatale

Cristiana Pulcinelli

Un semplice prelievo del sangue alla quinta settimana dopo il concepimento e la madre potrebbe sapere se il figlio che sta aspettando è affetto dalla sindrome di Down. Una nuova ricerca, condotta dalla Stanford University in California e pubblicata sulla prestigiosa rivista Proceedings of the National Accademy of Science, apre le porte a un nuovo promettente test per la diagnosi prenatale di alcune malattie dovute a difetti dei cromosomi, i corpuscoli che si trovano nel nucleo delle cellule e che portano l’informazione genetica.

La sindrome di Down è dovuta al fatto che il bambino ha nel suo patrimonio genetico 3 copie di un cromosoma (il cromosoma 21) invece delle due che dovrebbe avere. Questo comporta una serie di problemi, tra cui un ritardo mentale. I ricercatori americani, analizzando il sangue di 18 donne incinte, sono riusciti a individuare 9 casi in cui il feto era affetto da sindrome di Down. Il sangue della donna incinta – hanno spiegato i ricercatori – contiene parti di Dna “galleggianti”, il 10% di questo Dna proviene dal feto. Analizzando questi frammenti si può stabilire se il feto è affetto da sindrome di Down o da altri difetti genetici gravi come la sindrome di Edward o la sindrome di Patau.

Già oggi è possibile effettuare un test sul sangue (l’alpha fetoproteina) che rileva segni di un possibile difetto genetico del feto. Ma si tratta di un test poco sicuro. Per avere la certezza della diagnosi, bisogna affidarsi all’esame dei villi coriali o all’amniocentesi, ovvero un prelievo del liquido amniotico attraverso un ago che viene infilato nell’utero.Una pratica piuttosto invasiva che comporta anche un piccolo rischio di interruzione della gravidanza o di difetti del bambino alla nascita. Tanto che l’esame viene consigliato solo alle donne con più di 35 anni d’età, ovvero quando il rischio di avere un figlio portatore di sindrome di Down è più alto. Inoltre, l’amniocentesi può essere effettuata dopo la quindicesima settimana di gravidanza e per avere il risultato dell’esame ci vogliono circa 3 settimane. Considerando che la decisione di interrompere la gravidanza è lasciata completamente alla donna solo se l’intervento avviene entro la dodicesima settimana, i tempi dell’amniocentesi rendono più difficile interrompere a gravidanza per quelle donne che non se la sentono di avere un figlio affetto da sindrome di Down.

Il nuovo test, che si può effettuare molto prima e il cui risultato può essere disponibile dopo un paio di giorni, semplificherebbe questo problema. La sperimentazione è stata effettuata per ora su un numero troppo esiguo di persone per poter avere la certezza dell’attendibilità dell’esame. Il prossimo passo, dunque, sarà mettere in piedi uno studio che coinvolga alcune centinaia di donne. Se anche il quel caso i risultati saranno positivi, si potrà passare alla commercializzazione del test. Una procedura che, secondo gli esperti, potrebbe durare due o tre anni.


Pubblicato il 08.10.08
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